Анализы на генетику при беременности


Генетический анализ при беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика. 

Каждый из нас является носителем определенного набора генов, которые в будущем определяют личность в комплексе нашего ребеночка. Наследственные характеристики, которые передаются малышу, содержаться в наборе из 46 хромосом. Так вот может случиться  так, что какая-либо из них повреждается, что потом отображается на состоянии ребеночка. Если женщина хочет быть спокойна за нормальное течение беременности и развитие плода, а также за нормальное состояние будущего ребенка, есть смысл обратиться к генетикам для проведения генетического анализа.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности: шансов избежать всяческих проблем тогда намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам за консультацией уже во время беременности — либо по направлению врача, либо по собственной воле. 

Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода. Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ. Обязателен генетический анализ, если в семье были случаи рождения деток с наследственными заболеваниями или деток с врожденными пороками развития. Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные препараты. Если в прошлом у беременной случались выкидыши или же детки рождались мертворожденными, это станет еще одним показанием к проведению генетического анализа во время вынашивания ребеночка. Также придется посетить генетика, если во время беременности будущая мамочка перенесла острое инфекционное заболевание.

Традиционными методами генетической экспертизы (в среде специалистов они называются неинвазивными) считаются ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. УЗИ проводят на сроке 10-14 недель: уже тогда возможно заподозрить врожденную патологию у малыша. Биохимический анализ крови сдается также на ранних сроках беременности, с его помощью можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Если после проведенных анализов есть подозрения на какие-либо отклонения в развитии плода, на сроке 20-24 недели врач проведет повторное УЗИ — оно позволяет выявить мелкие пороки развития. В случае предположения патологий плода, женщине назначат проведение генетического анализа с использованием инвазивных методов обследования. Такие обследования, а это амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, позволяют выявить 400 из 5 тысяч генетических патологий. 

Амниоцентез, или исследование околоплодных вод, проводится на сроке от 15 до 18 недели. Для его проведения тонкой специальной иглой беременной делается прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Такой анализ считается одним из наиболее безопасных, проводится он под контролем УЗИ. С помощью такого анализа, как биопсия хориона, есть возможность исследовать клетки, из которых потом будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или же забирает материал через шейку матки. Плацентоцентез назначается женщине в случае, если во время беременности она перенесла инфекционное заболевание, как правило, эта процедура проводится на более поздних сроках: во втором триместре и под общим обезболиванием. Кардоцентез — это анализ, который включает в себя исследование пуповинной крови плода. Назначают кардоцентез на сроке после 18 недели беременности, кровь отбирают методом пункции через полость матки. 

И все же всегда стоит помнить: многих неприятностей и тревог во время беременности можно избежать, если с ответственностью подойти уже к ее планированию. Чтобы потом не волноваться и не переживать после получения направления на генетический анализ при беременности, стоит обратиться к генетикам еще до того, как в утробе началось развитие новой жизни.

Специльно для beremennost.net - Татьяна Аргамакова

beremennost.net

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Содержание статьи:

Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.

Как делают генетический анализ

Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:

Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уродство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Методы генетического анализа при беременности

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.

Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.

В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.

К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:

Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.

К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.

Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют практически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта. При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.

Анализ крови на генетику при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности. Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дауна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления характера нарушения.

Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.

love-mother.ru

Анализы на генетику при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей. Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи. Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка. Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка. Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка. Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний. Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока. Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

pro-analiz.ru

Генетический анализ при беременности

Любой родитель, будь то мама, или папа, заинтересован в полном здоровье своего ребенка. Но, поскольку все люди, так или иначе, подвержены влиянию внешних факторов различной природы, то и в период беременности часто возникают угрозы для здоровья и нормального развития будущего ребенка.

Сегодня в медицине выявлены многие причины, которые порождают угрозы для детского развития. Одной из таковых является генетика, явление не вполне изученное и до конца раскрытое даже для ученых.

Определенный набор генов существует в каждом человеке. Соответственно, это набор определяет и комплексную личность нашего будущего ребенка. Все наследственные характеристики, которые передаются детям от родителей, содержатся в сорока шести хромосомах – стандартный генетический набор. И если хоть какая-то хромосома подвергается изменениям или нарушениям, это может сказаться на состоянии развития малыша.

Обратиться к генетику за консультацией стоит тогда, когда необходимо женщине полное спокойствие по вопросу нормального развития внутриутробного плода, и по вопросу течения беременности. Генетик проводит специальный анализ, результатом которого будет предположительный диагноз развития и состояния ребенка.

Врачами всего мира проведение генетического анализа рекомендуется еще в период планирования беременности. Именно тогда, еще не поздно провести профилактику различных возможных проблем.

Но, обычно, чаще всего этот анализ проводится уже на первых неделях после того, как женщина узнает о наступившей беременности. Сделать его можно по собственному желанию или по направлению врача-гинеколога.

Обязательным генетический анализ является тогда, когда женщина определена в группу риска. Это могут быть беременные  женщины, которым за тридцать пять лет. При беременности в таком возрасте возрастает уровень риска каких-либо пороков или мутаций в развитии плода. Чтобы избежать весьма печальных последствий так называемой поздней беременности, лучше провести генетический анализ.

Так же обязательным это исследование является, когда в семье случались новорожденные с наследственными заболеваниями или врожденными пороками развития.

Генетический анализ убедительно рекомендуется тем женщинам, которые в период до беременности были подвержены разным негативным факторам. К примеру, употребляли алкоголь, наркотические вещества, лекарственные препараты сильного действия.

Еще одним показанием к генетическому анализу является ранее случавшиеся выкидыши или мертворождения.

И посещение генетика рекомендуют тем женщинам, кто уже во время вынашивания ребенка перенес тяжелые инфекционные заболевания.

Ультразвуковое исследование проводится, как правило, между десятой и четырнадцатой неделями беременности. Именно на этом сроке есть возможность заподозрить какую-либо врожденную патологию у плода. Биохимия крови тоже проводится на ранних сроках беременности, этот анализ дает возможность предположения хромосомной или же наследственной патологии.

Если генетический первый анализ показывает подозрения на отклонения в развитии будущего ребенка, то примерно между двадцатой и двадцать четвертой неделями женщине назначается повторное ультразвуковое исследование. При повторном УЗИ на этом сроке уже можно различить мелкие пороки развития плода.

В случаях выявления серьезных пороков, женщине назначаются проведение инвазивных методов обследования. К таковым относятся амниоцентез, плацентоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Все они позволяют врачу выявить около четырехсот генетических патологий из существующих пяти тысяч.

  1. Амниоцентез или анализ околоплодных вод необходимо проводить между пятнадцатой и восемнадцатой неделями. Для забора амниотической жидкости, специальной длинной тонкой иглой делает в матке прокол. Это один из самых безопасных методов исследования околоплодных вод. Проводят его под контролем ультразвукового аппарата.
  2. Биопсия хориона дает возможность качественно и глубоко исследовать клетки, из которых формируется плацента. При этом врач с помощью пункции осуществляет забор материала через шейку матки.  
  3. Плацентоцентез проводится на поздних сроках беременности (в конце второго триместра), и только в случаях перенесения будущей матерью инфекционного заболевания. Процедура проводится под общим наркозом. Образец ткани берут с помощью пункции матки через брюшную переднюю стенку.  
  4. Кордоцентез считается самым высоко информативным методом исследования. Суть его – пункция пуповины плода. Делают это исследование между двадцать второй и двадцать пятой неделями беременности. С его помощью выявляется синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнтерфера.

Генетический анализ так же иногда подразумевает применение тройного теста, который является хорошим информатором в диагностическом исследовании беременной женщины на предмет наследственных заболеваний будущего ребенка.

При помощи этого теста исследуются маркеры генетических плодных патологий и пороков развития. К таковым маркерам относятся: альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин человека.

Первый из них, альфа-фетопротеин, это основной компонент сыворотки крови развивающегося плода, белок, продуцируемый печенью и пищеварительной системой ребенка. Вместе с мочой этот белок выходит в околоплодные воды, затем через плаценту попадает в материнскую кровь. При исследовании венозной материнской крови можно определить количества этого белка, который вырабатывается плодом.

Обнаруживается альфа-фетопротеин в материнской крови уже на пятой – шестой неделях беременности.

Если его уровень в крови матери повышен, можно предполагать следующие патологии:

Понижение этого белка в крови матери чаще всего является свидетельством наличия у плода дополнительной хромосомы, что дает развитие синдрома Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера.

Иногда содержание белка меняется из-за многоплодной беременности, высоком уровне угрозы выкидыша или фетоплацентарной недостаточности.

Определение количества хорионического гонадотропина человека в крови матери дает возможность осуществлять контроль над течением беременности.

При выявлении повышения гонадотропина подозревается синдром Дауна, материнский токсикоз, перенашивание беременности.

Сниженное его количество может указывать на синдром Эдвардса, при котором наблюдаются множественные пороки развития внутренних органов ребенка и умственная отсталость.

Исследование крови на эстриол выявляет уровень риска развития плодных патологий. Если уровень показателя снижен, это, как правило, указывает на пороки в развитии плода в сердечной системе или внутриутробную инфекцию плода.

Сниженный эстриол так же может указывать на наличие у ребенка синдрома Дауна и на высокий риск преждевременных родов. Так же сниженный эстриол бывает при заболеваниях печени и почечной недостаточности у матери.

mamapedia.com.ua


Смотрите также